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基因分型（Genotyping）是利用生物學(xué)檢測(cè)方法測(cè)定個(gè)體基因型（Genotype）的技術(shù)。

基因組中的遺傳變異以許多不同形式存在，既有大規(guī)模結(jié)構(gòu)性的染色體改變，也有單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標(biāo)記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，一般來(lái)說(shuō)，一個(gè)SNP位點(diǎn)只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。

SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)。有些SNP位點(diǎn)直接影響基因功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變。SNP是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)基因的研究。