技術概述
全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序,并在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。全基因組重測序的個體,通過序列比對,可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(SNP),插入缺失位點(InDel,Insertion/Deletion)、結構變異位點(SV,Structure Variation)位點和拷貝數變異位點(CNV,copy number variation)。SBC可以協助客戶,通過生物信息手段,分析不同個體基因組間的結構差異, 同時完成注釋。
技術詳情
一般情況下,推薦30×基因組大小的測序深度,如果基因組的復雜程度較高或對SNP有較高的準確率要求,會適當加深測序深度。
重測序一般可以檢測單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入缺失(InDel)、拷貝數變異(CNV)、染色體結構變異(SV)等。
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